产品简介
SigProfilerExtractor 是一款专业的生物信息学工具,用于从矩阵格式的突变数据中自动提取突变签名。它能识别样本中活跃的签名数量、活动度以及各签名导致特定突变类型的概率。主要服务于需要解析癌症基因组突变模式的科研人员和生物信息学家。

核心功能
- 从矩阵格式数据中自动提取突变签名
- 识别样本中活跃的签名数量及其活动度
- 分析每个签名导致特定突变类型的概率
- 支持多种输入格式(VCF、矩阵、BEDPE、分段文件)
- 使用非负矩阵分解(NMF)算法进行分析
快速开始
- 第一步:使用 pip 命令安装工具 (`pip install SigProfilerExtractor`)。
- 第二步:通过 Python 代码安装所需参考基因组(如 `genInstall.install('GRCh37')`)。
- 第三步:在 Python 中导入模块,使用 `sigProfilerExtractor` 函数并传入数据路径、输出文件夹等参数开始分析。
界面预览


与其他方案对比
| 对比项 | SigProfilerExtractor | 同类方案 |
|---|---|---|
| 分析方式 | 通过 NMF 算法从数据中自动、全新地提取突变签名。 | 可能需要手动设定或依赖已知的固定签名库进行比对分析。 |
| 功能整合 | 整合了矩阵生成(SigProfilerMatrixGenerator)与绘图(SigProfilerPlotting)功能。 | 可能需要用户自行组合不同的工具来完成从数据预处理到结果可视化的全流程。 |
适合谁用
- 需要分析癌症基因组突变模式的研究人员
- 进行大规模突变特征解析的生物信息学家
下载与版本
当前最新版本为 v1.4.0,发布于 2026-06-18。支持 Windows、macOS、Linux。
⚠️ 注意:本项目仅提供源代码下载,不包含可直接运行的安装包(exe/dmg/apk 等。下载后需要自行编译构建才能使用,适合有一定开发经验的用户。如果你不熟悉编译流程,建议寻找同类开箱即用的替代方案。
注意事项
- 本工具仅供学习和研究使用,请遵守相关法律法规。
- 请尊重内容创作者版权,勿将下载内容用于商业或非法传播。
- 项目源码地址:https://github.com/SigProfilerSuite/SigProfilerExtractor